Секвенирование следующего поколения (NGS):

Северокипрский ЭКО-центр является единственным владельцем технологий секвенирования ДНК Next Generation на всем Кипре. Эта технология недоступна в большинстве клиник по всему миру, и мы гордимся тем, что входим в топ 10% клиник, предлагающих эту сложную технологию нашим пациентам. Секвенирование следующего поколения (NGS) в настоящее время является новейшей и самой передовой технологией скрининга эмбрионов. NGS идет на шаг дальше, чем массив CGH, и способен выявить мозаику в развивающемся эмбрионе. Мозаичные эмбрионы содержат клетки с различным генетическим составом (некоторые клетки являются эуплоидными, а некоторые — анеуплоидными), что делает их более восприимчивыми к генетическим нарушениям. Например, одна клетка в эмбрионе может иметь дополнительную копию хромосомы, в то время как остальные клетки в норме. Хотя перенос мозаичных эмбрионов может привести к рождению нормального ребенка, это также может привести к неудачной имплантации, выкидышу или рождению ребенка с генетическими отклонениями. Способность скрининга на мозаичность может снизить частоту генетических дис-порядков и улучшить показатель успешности ЭКО. Наиболее важным клиническим применением NGS является секвенирование всего генома (WGS), которое обеспечивает комплексное обследование генома человека (или эмбриона). WGS также можно использовать для оценки ракового генома с целью выявления специфических мутаций и вариаций внутри опухоли. Секвенирование всего генома дает обширную генетическую информацию о человеке, на которую можно воздействовать. Таким образом, WGS можно использовать для определения генетической предрасположенности к определенным заболеваниям в будущем, а также для более тщательного наблюдения за пациентами, которые знают о такой предрасположенности.

Благодаря своей передовой технологии, NGS также позволяет врачам проводить скрининг на многие заболевания с известным генетическим происхождением, в том числе рак молочной железы, рак яичников и рак простаты. Например, у женщин с семейным анамнезом рака молочной железы, плод может быть проверен на мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые ассоциируются с повышенным риском развития рака молочной железы. Эмбрионы, свободные от этих мутаций, можно было бы затем отбирать для пересадки. Женщины также могут иметь свою собственную ДНК, протестированную для определения генетической предрасположенности к определенным болезням. Таким образом, NGS может стать бесценным ресурсом для пациентов со значительным семейным анамнезом наследственных заболеваний — не только онкологических. NGS-скрининг может быть проведен на любую известную мутацию гена, которая приводит к известному расстройству.

Технологии массивов CGH и Next Generation Sequencing успешно экранируют эмбрионы на хромосомные аномалии, хромосомные транслокации и делеции. Однако отличие NGS от массива CGH заключается в том, что NGS способно обнаруживать мозаику в эмбрионах. Мозаицизм наблюдается, когда клетки эмбрионов имеют различные генотипы. Последовательность ДНК следующего поколения может успешно определить, имеет ли эмбрион мозаицизм, и определить, на какую хромосому это состояние влияет. Исследования и клинические исследования показали, что преимплантационная генетика может:

• Увеличить частоту имплантации эмбрионов путем отбора только жизнеспособных эмбрионов
• Сокращение числа самопроизвольных абортов за счет минимизации риска возникновения генетической аномалии
• Увеличить показатели продолжающейся беременности

Секвенирование следующего поколения дает полный обзор различных вариаций ДНК, генетической рекомбинации и других мутаций, которые не могут быть получены с помощью любого другого метода скрининга. Наиболее важным применением NGS в клинических условиях является ресеквенирование геномной ДНК. Это известно как секвенирование всего генома (WGS), которое обеспечивает всестороннее генетическое обследование генома человека (или эмбриона), а также ракового генома, где можно получить подробную информацию о мутациях и вариациях. Секвенирование генома целиком дает обширную генетическую информацию о человеке, часть которой может быть действенной. Если мутация обнаружена, это может означать возможность будущего заболевания, что может означать принятие соответствующих мер или увеличение частоты проверок и мониторинга для раннего выявления.

NGS с его передовой технологией также позволяет нам проводить скрининг эмбрионов на многие заболевания известного генетического происхождения, такие как рак молочной железы, рак яичников, рак простаты и многие другие. Женщины с раком молочной железы в своей семье могут использовать эту технологию для скрининга на мутации генов BRCA1 и BRCA2 и отбора эмбрионов без мутаций для переноса, гарантируя, что беременность может быть сгенерирована с эмбрионом, который свободен от таких мутаций генов. Это бесценный ресурс для пациентов, которые имеют историю рака молочной железы / яичников в их семье.

Секвенирование следующего поколения не только позволяет нам предложить предимплантационный генетический скрининг на предмет рака молочной железы и многих других генетически связанных заболеваний, но также позволяет нам предложить такой же скрининг взрослым людям через образец их крови и дать им знать, есть ли у них такие мутации. Пациенты с этими мутациями могут знать, что у них есть вероятность возникновения таких заболеваний, и принимать необходимые меры предосторожности.

Свяжитесь с нами для получения дополнительной информации!